SINDROME DI USHER, SORELLE DI 16 E 4 ANNI HANNO LA STESSA MALATTIA RARA (SENZA CURA). I GENITORI: «CI SERVE AIUTO»

Cesare Lillini ed Emanuela Banchetti sono i genitori di tre figli: Fiamma, 16 anni, Libero, 13, e Doraluce, la più piccola, di 4. È proprio con la nascita di Doraluce che la famiglia ha scoperto la verità su una malattia che, senza saperlo, accompagnava già la vita di Fiamma da anni: la sindrome di Usher, una patologia genetica neurodegenerativa che colpisce udito, vista ed equilibrio, con un'incidenza stimata di 3-4 casi ogni 100.000 persone.

Il percorso verso la diagnosi non è stato lineare. I primi test genetici effettuati su Fiamma, anni prima, erano risultati negativi. Solo quando anche Doraluce ha iniziato a mostrare segnali della stessa condizione, gli approfondimenti medici hanno permesso di individuare il gene alterato responsabile, un gene così raro da essere stato inserito nei database internazionali solo dopo la diagnosi delle due bambine. Una "rarità nella rarità", come la definiscono i genitori stessi, che rende ancora più difficile per i medici prevedere come evolverà la malattia: il decorso, spiegano Cesare ed Emanuela, si sta rivelando molto più rapido di quanto inizialmente ipotizzato.

Fiamma convive con una sordità neurosensoriale bilaterale grave, compensata da protesi acustiche, mentre la retinite pigmentosa e l'edema maculare cistoide stanno progressivamente riducendo il suo campo visivo: oggi la sua vista in condizioni di scarsa luce e di notte è già molto compromessa. Doraluce, ancora piccola, non presenta per ora lo stesso livello di compromissione visiva della sorella maggiore, ma ha una perdita uditiva più severa.

Una vita organizzata intorno alla cura

Nonostante la difficoltà di non sapere mai cosa porterà il giorno successivo, i genitori, che hanno raccontato la storia su GoFundMe, parlano di cambiamenti che arrivano "come uragani", capaci di ribaltare in poco tempo un equilibrio che sembrava stabile  la famiglia ha scelto di affrontare la malattia con determinazione, ironia e la ricerca costante delle migliori cure disponibili.

Fiamma e Doraluce sono attualmente seguite in due centri ospedalieri di riferimento in Italia, a Padova e a Napoli, per il monitoraggio rispettivamente della vista e dell'udito. Le giornate di lavoro e i viaggi della famiglia vengono riorganizzati continuamente in base alle necessità terapeutiche delle due bambine, un impegno logistico ed economico che si somma al peso emotivo della malattia.

La raccolta fondi

Per dare a Fiamma e Doraluce "ogni opportunità possibile", i genitori — sostenuti da amici e conoscenti — hanno avviato una raccolta fondi. L'obiettivo è raccogliere risorse da destinare a tre ambiti principali: da un lato le consulenze e le cure sperimentali internazionali, ovvero la possibilità di confrontarsi con centri specialistici europei ed extraeuropei e accedere a protocolli sperimentali o innovativi non ancora disponibili in Italia, nel tentativo di rallentare il più possibile la progressione della malattia; dall'altro le spese per la vita quotidiana legate alla cura, come viaggi, alloggi nei pressi dei centri medici di Padova e Napoli e assistenza continua. A questo si aggiunge il sostegno al percorso delle bambine nel tempo, compreso quello che i genitori chiamano "il dopo di noi": la possibilità di lasciare alle figlie un supporto economico che garantisca loro, anche in futuro, l'accesso agli ausili necessari, come le protesi acustiche — che vanno sostituite mediamente ogni 4-5 anni con costi rilevanti — e gli ausili visivi.

I genitori sottolineano come, nonostante la diagnosi conclamata, l'iter burocratico per ottenere il rimborso o la sostituzione degli ausili resti complesso, in continua evoluzione e senza garanzia di copertura totale delle spese.

Il desiderio che accompagna la raccolta fondi va oltre l'aspetto economico: è quello di permettere a Fiamma e Doraluce di vivere quante più esperienze possibili — vedere la luna e le stelle, un'alba al mare, un tramonto in montagna, ascoltare e vedere un concerto — finché la vista lo permetterà. Per Fiamma, in particolare, uno dei sogni più grandi resta poter vedere ancora una parte di mondo.

Cos'è la sindrome di Usher

La sindrome di Usher è la causa genetica più comune di sordocecità, cioè la condizione che combina perdita dell'udito e perdita della vista. È una malattia rara, a trasmissione autosomica recessiva: perché un bambino ne sia affetto, entrambi i genitori devono essere portatori sani della stessa mutazione genica, anche se in famiglia non c'è mai stato un caso simile.

I sintomi coinvolgono principalmente tre aree. Per quanto riguarda l'udito, la maggior parte delle persone con sindrome di Usher nasce con una perdita uditiva, da moderata a profonda, causata da un anomalo sviluppo delle cellule ciliate dell'orecchio interno. Sul fronte della vista, la sindrome causa una forma di retinite pigmentosa, una degenerazione progressiva delle cellule della retina: i primi segnali sono tipicamente la cecità notturna e la riduzione del campo visivo periferico, che con l'avanzare della malattia si restringe sempre di più, fino a quella che viene comunemente chiamata "visione a tunnel", e nei casi più gravi può portare alla cecità. Infine, in alcune forme della sindrome sono coinvolte anche le cellule vestibolari dell'orecchio interno, responsabili dell'equilibrio, causando difficoltà motorie fin dai primi anni di vita.

Sono riconosciuti tre tipi principali della sindrome, distinti per gravità e per l'età in cui si manifestano i sintomi. Il tipo 1 è la forma più grave, caratterizzata da sordità profonda o totale già dalla nascita, gravi problemi di equilibrio fin dall'infanzia (spesso con ritardo nel camminare) e comparsa della cecità notturna già nei primi anni di vita, con perdita significativa della vista entro l'età adulta. Il tipo 2 è la forma più diffusa, a cui appartiene circa l'80% dei casi: la perdita uditiva è da moderata a grave e presente dalla nascita, ma l'equilibrio è generalmente normale, mentre la retinite pigmentosa si manifesta più tardi rispetto al tipo 1. Il tipo 3, infine, è la forma più rara: udito ed equilibrio sono normali o quasi alla nascita, per poi deteriorarsi progressivamente nel corso dell'infanzia o dell'adolescenza, insieme alla comparsa della retinite pigmentosa.

Ad oggi non esiste una cura risolutiva per la sindrome di Usher. I trattamenti disponibili sono soprattutto di tipo riabilitativo e di supporto: protesi acustiche o impianti cocleari per l'udito, ausili per la vista e percorsi di riabilitazione visiva, oltre a un monitoraggio oftalmologico e audiologico regolare per intervenire il prima possibile su eventuali complicazioni. La ricerca scientifica, anche a livello europeo, sta lavorando su strumenti diagnostici più precoci e su terapie sperimentali — comprese terapie geniche — mirate a rallentare la degenerazione retinica, ma si tratta ancora in gran parte di protocolli sperimentali, non uniformemente accessibili in tutti i paesi.

È proprio in questo scenario di scarsa conoscenza diffusa della malattia e di accesso non scontato alle cure più avanzate che si inserisce la richiesta di aiuto della famiglia Lillini-Banchetti: la possibilità economica di cercare, ovunque nel mondo si trovino, le competenze e i protocolli sperimentali che possano fare la differenza nella vita di Fiamma e Doraluce.

2026-08-22T09:11:22Z